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什么是家族型类淀粉神经病变?50%遗传率?

发表时间:2021-01-04 11:02


发布时间: 2021-01-04 11:02:00


家族型类淀粉神经病变是一种罕见的体染色体显性遗传的疾病,不正常淀粉样蛋白堆积在脑膜、心脏、眼睛、肺、肠胃道系统,影响周边神经及自主神经系统等。


淀粉神经病变


主要症状
在临床上常见的症状,包含腹泻与腹痛或是姿势性低血压。特别是当类淀粉沉积于于心脏时,会造成心律不整与心肌病变,或是出现其他的自主神经症状,包括便秘、排汗障碍等等。产生病变后会侵犯周边神经、心脏、肠胃道、脑膜、眼睛等器官系统,造成各种细微症状、不易察觉。


淀粉神经病变


后代遗传率50%
无论男女都有可能被遗传,原因在于病变主要会影响转甲状腺素基因突变,导致结构改变,类淀粉析维囤积在人体的器官组织上,无法有效清除淀粉沉积。


淀粉神经病变


治疗存活率达80%
在临床治疗上患者也相对辛苦,因为类淀粉沉积会导致组织和器官一直逐渐退化,大约在7~8年后,病情就会恶化到无法行走,严重甚至会死亡。过去的治疗方式只能透过「换肝」,把会制造类淀粉的肝脏换成不会制造成类淀粉的肝脏。


淀粉神经病变


若接受肝脏移植手术预后良好,换肝10年存活率为80% ,没换肝为30% ,但捐赠的肝脏取得不易,而且还会有人体排斥的问题,很多病患后来也只能以「药物治疗」为主。此罕见疾病的基因遗传率为50% ,但有这种体质不一定会生病,在各国的发病率不同,如患者有早期征兆时提早检测,就能得到更积极治疗。



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